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来源:基因talks

  2019年5月24日,皇冠网足球开户:FDA批准了诺华公司(Novartis)的PI3K抑制剂Piqray(Alpelisib,BYL719)上市,用于与内分泌疗法氟维司群联用,治疗接受过内分泌疗法后疾病进展、携带PIK3CA基因突变、HR+/HER2-晚期或转移性绝经后妇女和男性乳腺癌患者。值得关注的是,这是全球首款获批上市作用于实体肿瘤的PI3K抑制剂!

  2019年7月2日,NCCN发布了乳腺癌指南2019年第2版(2019 V2版),较V1版重要更新为:新增了PIK3CA基因突变检测及针对PIK3CA基因突变的特异性PI3K抑制剂Alpelisib。

▲ 血液cfDNA中PIK3CA常见突变类型

  总而言之,针对组织的PIK3CA基因突变检测难度不大,患者可根据经济条件选择适宜的检测产品内容(基因位点数)或平台(RT-PCR/NGS等)就可以了。但针对外周血ctDNA的检测,不仅需要考虑检测产品内容(基因位点数),还需要考虑检测的平台(RT-PCR/NGS/ddPCR等)及灵敏度、特异性等,这个水很深,建议选择专业性强、靠谱且有实力的医学检验实验室(所)!

  参考资料:

  1.Kuang Y, Siddiqui B, Hu J, et al. Unraveling the clinicopathological features driving the emergence of ESR1 mutations in metastatic breast cancer[J]. NPJ breast cancer, 2018, 4(1): 22.

  2.Ippen Franziska M,Alvarez-Breckenridge Christopher A,Kuter Benjamin M et al. The Dual PI3K/mTOR Pathway Inhibitor GDC-0084 Achieves Antitumor Activity in -Mutant Breast Cancer Brain Metastases.[J] .Clin. Cancer Res., 2019, undefined: undefined.

  3. Juric D, Janku F, Rodón J, et al. Alpelisib Plus Fulvestrant in PIK3CA-Altered and PIK3CA-Wild-Type Estrogen Receptor–Positive Advanced Breast Cancer: A Phase 1b Clinical Trial[J]. JAMA oncology, 2019, 5(2): e184475-e184475.

  4. André F, Ciruelos E, Rubovszky G, et al. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor–Positive Advanced Breast Cancer[J]. New England Journal of Medicine, 2019, 380(20): 1929-1940.

  5.http://www.591.o8844.com/news-events/press-announcements/fda-approves-first-pi3k-inhibitor-breast-cancer from=groupmessage&isappinstalled=0

  6.http://www.461.qsb18.com/FDA-approves-Novartis-Piqray-the-first-and-only-treatment-specifically-for-patients-with-a-PIK3CA-mutation-in-HRHER2-advanced-breast-cancer

  7. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology(Breast Cancer Version 2.2019 — July 2, 2019)

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